怀孕26周的准妈妈子宫内几乎没有羊水,腹中胎儿下肢融合呈鱼尾状,犹如传说中的美人鱼……近日,武汉市第五医院通过产前诊断发现一例罕见的“美人鱼综合症”患儿。据悉,这是我省发现的第一例“人鱼宝宝”,半个世纪以来全国发现此类患儿的总数不超过10例。
产前B超发现“人鱼宝宝”
28岁的武汉准妈妈杨艳(化名)怀孕26周,下腹比一般孕妇看起来明显小一圈。因担心宝宝发育不好,她前往家附近的一家医院做孕期超声检查,但由于羊水太少,超声显像不清,便于2月8日转到武汉市第五医院做进一步的检查。“孕妇完全没有羊水,明显影响超声图像,给诊断带来极大困难。”为该孕妇作产前系统超声检查的超声影像科主任龚红萍介绍说,由于孕妇已错过了排畸筛查的最佳时机,医生就按照规范从胎儿头部开始依序扫描排查,扫到下腹部的时候发现明显异常。“当时我很惊讶,通过反复确认才确诊。”龚红萍说,宝宝没有胃泡,双肾、膀胱及外生殖器等重要器官均缺失,没有见到双下肢的正常结构,下肢自髋部至下融合为一体,无臀沟,只看见一条腿。当时医生初步认定是人鱼综合症,后来经过反复检查最终确认。
据介绍,“美人鱼综合症”是以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为特征的综合症。这种病症极其罕见。
该院妇产科黄玲主任介绍,“人鱼宝宝”在形体畸形之外,还伴有内脏器官的发育不全或完全缺失,属于多器官致死性畸形,出生后很难生存;而在该院发现的这一例不仅缺少多个重要器官、心脏畸形,并且只有单腿,属于该类疾病中最为严重的一型。
“人鱼宝宝”病因尚未确定
按照国家规定,经产前诊断,胎儿有严重缺陷的须终止妊娠。杨艳的情况必须进行引产。“没有羊水,宝宝与子宫壁紧紧贴合,引产也成了难题。”黄玲主任介绍,医生最终确定了注入“人造羊水”的方案。
2月16日下午,医生将400毫升“人造羊水”注入孕妇子宫,为引产创造适宜的宫内环境。
17日上午8时,引产成功实施,“人鱼宝宝”顺利娩出,娩出时体重910克,肚脐以上发育正常,肚脐以下部位畸形,下肢骨骼多处发育不全,未见肛门与生殖器。
昨日,记者在CT上看到,宝宝的下肢完全融合,就像鱼的尾巴一样翘起来,与躯体形成90度直角。
据介绍,由于出生的“人鱼宝宝”缺少生殖器,性别无法判断,只有通过染色体检查才能确定。目前,关于美人鱼综合症的确切病因仍是未知,但有报道称与孕妇患糖尿病、接触放射线、接触有害化学物质及遗传基因突变有关。
专家提醒重视产前筛查
据介绍,近年来,我国每年出生缺陷儿童总数高达80万至120万,而且呈上升趋势。
龚红萍主任介绍,自从去年10月该院开展产前诊断至今,短短5个月时间,发现胎儿畸形6例。
专家提醒,预防出生缺陷,产前诊断十分重要。产前诊断主要针对的是羊水过多或过少、胎儿发育异常、孕早期接触过可能导致胎儿先天畸形的物质、有遗传家族病史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的高风险孕妇。另外,随着生活和工作压力的增加,现在35岁以上的高龄产妇越来越多。而产妇年龄越大,出生缺陷胎儿的可能性就越高。因此,对于高龄产妇来说,产前诊断更是必不可少。
龚红萍指出,怀孕18-24周是孕妇做排畸筛查的最佳时间。因此,孕妇一定要注意孕周数,及时到正规医疗机构进行产前诊断,以保证母亲及胎儿的健康。 记者陈媛 通讯员魏笑琛 韩悦
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