闽南网9月25日讯(闽南网记者 尤燕姿)2岁娃怎么吃都吃不饱,皮肤白皙,眼睛像小杏仁,嘴巴像小鱼嘴,关键是脾气还很差。近日,王女士带着2岁的儿子小强(化名)到篮球比分直播:市妇幼保健院·儿童医院就诊,没想到被确诊为小胖威利综合征,一种先天性罕见病。
2岁娃怎么喂都吃不饱 面容还越长越异常
王女士介绍,儿子出生后不爱哭、不爱闹、不爱动,带起来很省事,就是喂养比较难。他胃口不好,吃奶没力气,好像不知道怎么吞咽。所以不得不用勺子吃奶,以至于他严重营养不良。刚开始,他没什么力气,软趴趴的,该抬头的时候抬头不稳,该坐的时候不会坐,该翻身的时候不会翻身,该站的时候没力气站。王女士带孩子在当地医院检查后,诊断为“发育迟缓”,经过喂养、康复干预治疗几乎没进步,王女士很着急。
慢慢地,儿子的胃口突然好起来。食欲好、食量大,刚开始王女士很高兴,但高兴不了多久,王女士发现儿子有点不对劲,这孩子怎么都吃不饱,“你喂他就吃,像吹气球一样,很快就成了小胖子。”王女士说,她还发现儿子的皮肤很白皙,眼睛圆圆的像小杏仁,嘴巴小小的,上唇薄,嘴角向下,像小鱼嘴。头发又黄、又稀疏。
篮球比分直播:市妇幼保健院·儿童医院经过细致和全面的发育评估,通过完善代谢及基因甲基化PCR检查,最后确诊小强患的是小胖威利综合征,是一种先天性罕见病,患儿在婴儿时期喂养困难,吃不饱,营养不良。长大了没有饱腹感,吃不饱,严重肥胖。
能吃未必是福 先天性罕见病要提早干预
篮球比分直播:市妇幼保健院·儿童医院内分泌科副主任医师袁高品介绍,小胖威利综合征是一组由基因组印记异常引起的遗传性疾病,会引起复杂的表现,影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。
其临床表现复杂多样,而且随年龄而变化。在胎儿期多数表现为胎动减少,出生时臀位产;出生后肌张力低下,抱的时候感觉软绵绵的,由于肌张力低下,导致喂养困难、不爱哭、不喜动,运动、语音发育落后,严重营养不良。但是,他们会跨越营养的两个极端,在1岁前后出现喂养正常,体重增长,食欲逐渐好转,食欲旺盛,吃不饱,体重直线上升,导致严重肥胖。
小胖威利综合征的孩子还有面容异常。包括长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、手足偏小及锥形手指。相比家庭成员,这种患儿的皮肤白皙、头发颜色偏黄。同时,该患儿智力低下,学习困难,伴有脾气暴躁、固执、刻板动作等典型的行为问题。
此外,该种患儿还多伴有性腺功能低下、内分泌代谢紊乱、睡眠障碍、骨骼异常、癫痫发作等多系统异常,因此,有上述特征的患儿,家属应及早带患儿就诊,早期诊断、早期干预。
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