5岁的小明(化名)近两年每天都不停吃东西,好像永远吃不饱,父母觉得奇怪,带他来到球探体育比分:儿童医院内分泌与遗传代谢科进行检查,竟是得了“小胖威利综合征”。球探体育比分:儿童医院内分泌与遗传代谢科主任刘晖主任医师表示,“小胖威利综合征”是一种罕见的基因组印记疾病,临床表现复杂多样,早诊早治有望提高生活质量。
大半夜偷吃 父母被迫锁上冰箱
一开始,小明的父母认为小明只是比其他孩子更能吃,慢慢地,小明的体重达到了40多斤,而正常5岁孩子的体重基本在20斤左右。此时,父母开始感到紧张,发现小明每天都不断地摄入食物,好像没有“吃饱”的概念,甚至大半夜还会偷偷地吃冰箱里的食物。无奈之下,家人不得不将冰箱上锁,以防小明偷吃食物。
可随着年龄增长,他们发现“大胃王”小明除了饭量出奇地大外,行为脾气也有些异常。如果限制他吃东西,他会非常暴躁地摔东西,有时甚至会去吃垃圾。当父母带着小明找到刘晖时,刘晖根据小明的病情很快便怀疑他得的是小胖威利综合征。经过进一步的基因测序,也证实了她的判断。
与小明不同的是,小语在1岁时便确诊并配合治疗,原来小语出生时体重仅1.85kg,出生后一直喂养困难,早期一直予以胃管喂养等治疗,后来也瘦瘦小小,发育落后。完善基因检查后,确诊为小胖威利综合征,后续确诊了就一直住院治疗。考虑会引起多个系统并发症,刘晖主任已请多学科会诊并协助治疗,目前整体情况尚好。
这类病极易误诊 早诊早治是关键
“‘小胖威利’宝宝在幼儿期之后会表现出异常旺盛的食欲,但在婴幼儿期,他们却截然相反,往往有喂养困难、发育缓慢或停滞的表现。”刘晖告诉记者,小胖威利综合征是一种罕见的基因组印记疾病,该病发病率为1/30000~1/10000。临床表现复杂多样,婴幼儿期表现为喂养困难、发育缓慢或停滞,存在肌张力低、皮肤特别白皙、运动和语言发育落后等异常表现。如未能早期识别和有效干预,可在幼儿期以后出现过度摄食、贪食,引发病态肥胖,并出现肥胖相关问题,严重者可危及生命。
刘晖提醒,“小胖威利”宝宝常常易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等。因此,早了解、早治疗极为关键,若发现婴幼儿期的孩子有异样表现,建议应尽早前往专科医院排查小胖威利综合征的可能,并进一步作基因检测确诊。对于确诊的患儿,通过科学的医疗手段干预是可以控制病情的,为“小胖患者”们减少许多痛苦。
□提醒
如何区分“小胖威利综合征”和单纯肥胖?
刘晖介绍,和普通的肥胖不同,“小胖威利”宝宝通常贪食但缺乏饱腹感,同时多数孩子认知、运动及语言发育无法达到正常水平。由于病态的肥胖,此类患儿还会出现肥胖相关问题,严重者可危及生命。
因此,家长们必须严格监控管理“小胖威利”宝贝们每天的饮食搭配和进食量,如果不加以控制,放纵孩子们毫无节制地暴食,最终胃可能会被食物撑破,或者出现糖尿病、高血脂、高血压以及心肺功能衰竭等一系列致命性的肥胖并发症。
□小贴士
2岁以内确诊可申请公益救助
省儿童医院联合中国红十字基金会成长天使基金,对2岁以内确诊的“小胖威利”患者提供公益救助,减轻“小胖威利”患者的经济负担。如果是2岁以内确诊小胖威利综合征的困难家庭,可前往省儿童医院内分泌与遗传代谢科申请公益救助。(海都记者 胡婷婷)
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