南安小伙疑“基因突变” 胸内灼烧一天喝24斤水

来源:海峡都市报 2012-03-03 15:50 / 海峡都市报电子版

26岁的他，忍受着常人无法忍受的痛苦和绝望

海都网—海峡都市报讯讯(记者李秋云谢向明文/图) 26岁的大好年纪，同龄人都忙着做事业、恋爱和结婚，可南安小伙郭森森却只能无力地躺在病床上，暗自垂泪——因为身患“怪病”，生死难卜，他不敢奢谈未来，“只希望能像个正常人，到外面打工”。生病前，与母亲相依为命在广东打工的日子，是郭森森最怀念的时光。

患病6年，郭森森几次与死神擦肩而过，肝、肺、胰腺等全身多脏器同时发生病变，但病因却一直是个未知数。直到去年，医院大会诊并将血液送检，才最终诊断可能是“基因突变导致身体代谢异常”，从而引发多脏器病变。据介绍，这种“突变”极其罕见，目前国内尚未有类似病例，甚至在全世界，郭森森都有可能是首例。

险

几度恶化

数次与死神擦肩

“你看我儿子，长得这么高，这么壮，就像个大老板一样哦!”自从郭森森生病后，母亲林柳英逢人总爱翻出手机，让人看儿子以前的照片。可每次说完，眼泪总是忍不住流下。照片上，一名壮壮的男生戴着墨镜，表情耍着酷。若非亲眼所见，很难将他跟病床上那个面色枯黄、两眼无神的人对应起来。

“从小身体都很好，只有感冒过，怎么就病成这样呢?”林柳英说，儿子发病6年了，她至今仍然觉得一切来得太突然。2006年，郭森森突觉腰酸背痛，一个月里胖了20斤，到当地医院检查后，医生怀疑是肝癌，建议到福州大医院治疗。不过，这一结论在随后的一系列检查后被推翻，“查不出什么毛病，只说是脂肪肝”。

原以为是虚惊一场，不料，2009年，命运再次跟郭森森开了个“致命的玩笑”。“急救医生说，再晚半小时就没得救了!”郭森森说，当时自己连着两天觉得胸闷难受，到了第二天晚上临睡时突然一口气喘不上来，送到医院时才发现双肺肺泡破裂，十分危急!

再次住进福建医科大学附属第一医院，郭森森没有前一次那么幸运。因为肺部起大泡，随时危及性命，医生为他做了肺部手术。与此同时，医生还发现，不仅仅是肺，这名病人的肝脏和胰腺也在病变，这是他们从来没有遇到过的。

“住院40多天，从头到脚所有能做的检查全都做了，就是搞不懂是什么病!”郭森森说，医生们对他的病因在哪里也很疑惑。

怪

多脏器全面病变

或是世界首例

做完大手术后，医生曾建议郭森森继续留院接受治疗，查出病因。但这个普通的农村人家，早已无力承受，郭森森和母亲选择回家休养。

可是，去年起，郭森森开始全身变黄，从头到脚，连眼珠子也黄了，脸更是变成了黑黄状。不久前，他开始频繁出现呼吸困难、呕吐等症状，而且越来越严重。“总感觉喉咙到肺一直在烧，很烫很烫，要一直一直喝水!”前天下午，记者在南安市医院病房里见到郭森森时，他正无力地躺在病床上。怪病让他变得特别“渴”，大约每个钟头，他就要讨水喝，“喝得最多的一天，我算了下，应该有24斤”。说着，他仰起脖子，一口气把整瓶水灌了下去。

“可能是基因突变引起的，非常罕见，目前国内甚至全世界都还没有。”福建医科大学附属第一医院消化内科的陈医生说，郭森森去年到医院复查时，医院对这个病例非常重视，特地组织了全院专家大会诊，还免费将他的血液送至上海检验，最终确定病因为基因突变。“肝脏、肺、胰腺同时发生病变，可能是先天性酶发生突变，导致代谢异常。”据介绍，医院专家通过检索数据库，发现国内目前尚未有人发现此病，甚至在世界上都有可能是首例(专家曾将病例发给国外权威专家进行比对过)。

“求求你们，救救他吧，我儿子还这么年轻……”儿子发病难受时，林柳英只能心痛地陪在床头，用手轻轻地抚摸着他的头。丈夫早在孩子15岁那年就去世了，婆婆又有残疾，这些年为了儿子的病，林柳英早已向所有的亲戚、朋友借遍了钱，负债累累。

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