新化合物能修复RNA异常 有助开发罕见病新疗法
新华社东京4月15日电（记者钱铮）日本京都大学等机构研究人员在新一期美国《科学进展》杂志上发表论文说，他们研发出一种低分子化合物，口服后能修复RNA（核糖核酸）错误剪接，从而为治疗法布雷病等基因突变引发的罕见遗传病提供新思路。
RNA经过剪接过程，无用的内含子被剪除，连接上必要的外显子，形成成熟的RNA。RNA剪接如果出错，蛋白质就不能正确合成，诱发多种疾病。因此在药物研发领域，对RNA剪接的控制非常受关注。
研究团队介绍，法布雷病是罕见病中的“隐形杀手”，因GLA基因异常导致酶活性缺乏，代谢底物在体内蓄积，引发多系统病变。其中，东亚地区多见的心脏法布雷病的基因突变会在RNA剪接过程中诱导毒性外显子序列插入RNA。目前治疗法布雷病的主流方法是酶替代疗法，通过输液向体内补充所需要的酶，价格昂贵而效果有限。他们的目标是开发出一种通过口服就能纠正RNA剪接错误的化合物，来治疗法布雷病。
研究人员首先改良了一种现有的剪接调节剂RECTAS，然后筛选418种衍生物，利用从患者诱导多能干细胞（iPS细胞）中提取的心肌细胞，最终确定了一种高活性的新化合物RECTAS-2.0。携带法布雷病基因突变的转基因实验鼠在口服这种化合物后，心脏组织中的RNA恢复正常剪接。新化合物在多个毒性测试和安全性测试中均未出现任何显著的不良反应。
研究人员说，这一成果不只是局限于法布雷病，也有可能应用于RNA错误剪接所导致的其他遗传病。这种化合物可以口服并有效地递送到心脏组织，有望在症状出现前预防性治疗相关疾病。
原标题：新化合物能修复RNA异常 有助开发罕见病新疗法
责任编辑：曾少林
- 相关阅读:
-
大的来了！《三国：谋定天下》超爽S7赛季“汉祚黄天”今日上线！2025-04-12以下哪一项是源自山东的非物质文化遗产？蚂蚁新村今日答案最新4.92025-04-09我国“悟空号”探测卫星的主要科学目标是什么？蚂蚁庄园课堂答案最新4月12日2025-04-11
- 新闻 娱乐 福建 篮球比分直播： 漳州 厦门
-
- 共谱国家安全新篇章——写在第十个全民国家安全教育日
2025-04-15 17:20 - 外卖小哥彩票店休息随手刮中100万，来不及兑奖就送单
2025-04-15 16:22 - 云南四川将发生7.6级地震？谣言
2025-04-15 16:00 - 女子靠卫健委食谱减肥5天瘦8斤：每个食材都要称重
2025-04-15 16:00 - 阿根廷实行区间浮动汇率后货币大幅贬值
2025-04-15 15:42 - 刚果（金）首都洪灾已造成至少72人死亡
2025-04-15 11:18 - 贸发会议：美国贸易政策或重创最脆弱经济体
2025-04-15 11:07
- 共谱国家安全新篇章——写在第十个全民国家安全教育日
- 猜你喜欢:
-
挑选罗汉果时摇一摇，以下哪种情况品质更佳？蚂蚁庄园今日答案最新3.262025-03-25以下哪一项属于光敏性食物？芹菜还是三文鱼？蚂蚁庄园今日答案最新3.72025-03-06
您需要登录后才可以评论， 登录| 注册
甜找出15个字是什么？汉字找茬王找字甜关卡2023-04-10
挖掘篮球比分直播：的乡村之美、名桥之美、名山之美、饮食之美，让时代记忆在城市更新中重焕荣光