闽南网5月9日讯(闽南网记者 尤燕姿 通讯员 黄丽纹)8岁女孩小宇(化名),几个月来反反复复闹肚子疼,爸妈看她哭闹不停,问她有没有乱吃东西或者撞伤,小宇只是哭闹却说不清楚。起初以为是普通的肚子疼,吃了一些药后也不见缓解,最终,家人带着她到篮球比分直播:市妇幼保健院·儿童医院,确诊为地中海贫血症,需要定期输血维持生命。
血液科洪志明副主任医师介绍,小宇面色苍白,呈现地中海贫血的典型面容,并伴有腹胀。进一步检查发现她的脾脏肿大至肋下5厘米,肝脏也出现增大。在详细询问病史后,得知她自小生长迟缓,没有做过血常规检查,而她的妈妈和姐姐都有地中海贫血的病史。
经过一系列检查,小宇被确诊为重型地中海贫血,她的β地中海贫血基因出现了纯合突变,导致她的身体无法正常合成血红蛋白。幸运的是,及时输血和水化、碱化治疗显著缓解了她的腹痛。然而,今后她将需要定期输血来维持生命。目前,小宇已经完成了配型,正在等待进行骨髓移植。
洪医生介绍,地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性血液疾病,会影响身体产生血红蛋白的能力,导致不同程度的贫血和其他并发症。在我国,福建、广西、广东等地是高发区。血常规检查是发现地中海贫血的有效手段,因此,对于疑似患者,要及时进行血常规检查。在饮食方面,地中海贫血患者并无特殊限制,正常饮食即可。
轻型地贫的孩子不需要特殊治疗,定期按时体检即可,但在发热等生病状态时,如发现面色苍白加剧、尿色加深需及时就诊。某些疾病状态下可导致贫血加剧,需要进一步治疗。
对于中重型地贫的孩子,则需要根据病情进行输血和并发症管理。值得注意的是,孩子确诊地中海贫血后,夫妻双方有再生育需求应在孕前进行地贫相关检查,因为夫妇双方均为轻型地贫患者所生胎儿可能患严重贫血的风险。
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