一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而,即使是在上海这样的大城市,孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%,目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型,是造成智力低下的最常见遗传疾病,给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算,上海地区每年因此新增社会负担2亿元。
是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?复旦大学附属妇产科医院副主任医师张斌指出:关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区:
误区一:唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺,不安全
过去,利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此,很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查,只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可,是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。
误区二:准确率不高,做与不做都一样
从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。
误区三:只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查
由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施,唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此,目前最新的孕早期筛查更科学,可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果,做出科学的决定,以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。
张斌介绍说,目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其中早期筛查占到六成以上。
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